Rendelő Gyermekgyógyászat, gondozás Egyéb betegségek Törékeny X szindróma

Törékeny X szindróma:

Kérdés:
Szeretnék minél több információt kérni a "törékeny (fragilis) X-szindrómáról".
Válasz:
A nemi kromoszómák örökletes hibái közé tartozik az ún. fragilis (-törékeny) X syndroma. A genetikusok által jól ismertek az ún. "örökletesen törékeny pontokVálasz:". Ezeket a pontokat ismerik és jelölik a kromoszómákon. Az egyik legfontosabb törékeny pont az X kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (q 27-28 sáv). A fiúk értelmi fogyatékosságának 30%-áért felelős ez a genetikai hiba. Ez az értelmi fogyatékosság együtt járhat a herék túlfejlődésével. A nők enyhe értelmi fogyatékosságának 10%-ában mutatható ki ez a hiba.

Dr. Gömöri Ágnes



Dr. Kiss Melinda
csecsemő- és gyermekgyógyász, gasztroenterológus
Diplomám megszerzése után a Madarász utcai Gyermek- kórházban szereztem gyakorlatot a csecsemő, koraszülött és belgyógyászati osztályokon. 2006 óta házi gyermekorvosként is praktizálok.
KÉRDEZZ
A SZAKÉRTŐTŐL!

Varga Vivien
Vezető oktató, Uszodavezető Stilianos Babauszoda
Válaszaimmal szeretnék segíteni azoknak a szülőknek, akik információ hiányában nem kapnak reális képet a babaúszásról, nem tudják eldönteni miért és mikor érdemes elkezdeni és milyen előnyei vannak.
KÉRDEZZ
A SZAKÉRTŐTŐL!

Család, Gyermek, Ifjúság logo