Rendelő - Törékeny X szindróma

Rendelő Gyermekgyógyászat, gondozás Egyéb betegségek Törékeny X szindróma

Törékeny X szindróma:

Kérdés:
Szeretnék minél több információt kérni a "törékeny (fragilis) X-szindrómáról".
Válasz:
A nemi kromoszómák örökletes hibái közé tartozik az ún. fragilis (-törékeny) X syndroma. A genetikusok által jól ismertek az ún. "örökletesen törékeny pontokVálasz:". Ezeket a pontokat ismerik és jelölik a kromoszómákon. Az egyik legfontosabb törékeny pont az X kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (q 27-28 sáv). A fiúk értelmi fogyatékosságának 30%-áért felelős ez a genetikai hiba. Ez az értelmi fogyatékosság együtt járhat a herék túlfejlődésével. A nők enyhe értelmi fogyatékosságának 10%-ában mutatható ki ez a hiba.

Dr. Gömöri Ágnes