Rendelő Gyermekvállalás Várandósság Terhesgondozás Terhesség alatti vizsgálatok Genetikai vizsgálatok

Genetikai vizsgálatok:

Kérdés:
Feleségem 35 évesen ikerbabákkal terhes. Mivel lombikbébik felajánlották a genetikai vizsgálatot. Döntés előtt állunk menjünk vagy ne menjünk magzatvíz mintavételre?! Minden orvos mást mond a kockázatokról, sőt olyan véleményt is hallottunk, hogy akinél redukciót végeztek (az is egy tűszúrás amivel három magzatból egyet elvesznek, és ezen már átesett a feleségem) azoknál nem csinálnak amniocentézist. A genetikai ultrahang nem mutat rendellenességet, a családban nincs senkinek olyan genetikai terheltsége, és már három évvel ezelőtt átestünk egy amniocentézisen és komplikációk nélkül megszületett a kisfiunk.
Válasz:
Ebben a  kérdésben sajnos csak Önök dönthetnek. Elvben a genetikai vizsgálatot 36 éves anyai életkor, vagy valamilyen terhelő előtörténet, szövődmény esetén javasoljuk, de ilyen éles határt a 35 és 36 év között persze nem lehet húzni. A vizsgálat kockázata kb. 1 %, ami vetélést jelent. Mivel itt gyakorlatilag biztosan kétpetéjű ikrekről van szó, a vizsgálatot mindkettőjüknél el kell végezni, ha e mellett döntenek. Szakmailag tehát elvben nem indokolt a vizsgálat, de gondoljon bele, hogy egy orvos azt mondja Önöknek, hogy ne történjék meg, majd ezek után bármi
probléma lesz a babával. Hát ezért dönthetnek ebben a kérdésben csak Önök.
Dr. Ács Nándor


Kérdés:
35 éves múltam szeptemberben. Most várjuk a második gyerekünket. Szeretném a korionboholy- mintavételt vagy magzatvíz mintavétel vizsgálatok valamelyikét elvégeztetni. Kérdéseim a következők:
1. Melyik vizsgálat fájdalmas kevésbé? 
2.A vizsgálat előtt hány nappal kell általában bejelentkezni? Ambulánsan végzik vagy sem?
3. A vizsgálat után, hány nap múlva lehet repülőgéppel utazni?
Válasz:
A genetikai vizsgálatok között fájdalmasságban gyakorlatilag nincs eltérés, elviselhető kellemetlenséget okoznak csak. A vizsgálatra érdemes 2-3 héttel előre időpontot egyeztetni. Én magam a chorionboholy vételt jobbnak gondolom, mert sokkal korábban elvégezhető, és 2-3 nap alatt ad eredményt. 1 héttel a vizsgálat után már biztosan repülhet.
Ambulanter általában nem végzik a beavatkozást, 1-2 napos bentlét szükséges.
Dr. Ács Nándor
2003.12.21


2002.05.02

Kérdés:
37 éves, 22hetes kismama vagyok. Elvégeztettem a magzatvíz vizsgálatot. Az eredménye az lett, hogy mindössze 4 db osztódó sejtet találtak. Azokat megvizsgálva idézem "az indikációval kapcsolatos kromoszóma-eltérést nem találtunk." 
Kérdésem: Ez a 4 db sejt vizsgálata elegendő-e, azaz a 4 sejtben is ugyanaz a genetikai anyag, mint mondjuk 12-ben? Ha ebben a 4-ben rendben volt minden, akkor nyugodt lehetek?
Válasz:
Azt gondolom, hogy igen, nyugodt lehet. A genetikai anyag gyakorlatilag minden sejtben ugyanaz, azért kell minél több sejtet vizsgálni, mert vannak úgynevezett mozaicizmus esetek, amikor csak bizonyos számú sejt károsodott.
Nem azért, hogy Önben feszültséget keltsek, de a korrektség okán el kell mondanom, hogy természetesen egyetlen szűrővizsgálat sem 100 %-os hatékonyságú. De, ha a vizsgált sejtekben kromoszóma eltérést nem találtak, akkor valószínűleg minden rendben van.
Dr. Ács Nándor

Kérdés:
5 napja voltam amniocentézisen. Az orvosom szerint minden jól ment, így nem kell félnem semmiféle vetéléstől, sőt otthon sem kell maradnom. A genetikus viszont azt mondta, akár két hét múlva is bekövetkezhet vetélés.  Tényleg nem kell félnem?
Válasz:
Az  amniocentesist ma már ambulanter végzik, igen kicsi a vetélési kockázata. Ennek ellenére én legalább pár napos pihenést szoktam javasolni, munkavégzést, fizikai tevékenységet semmi esetre sem. Viszont hál Istennek, évek óta nem láttam szövődményt sem.
Dr. Nagy László

Kérdés:
Hogy történik egy genetikai vizsgálat? Mikor ajánlatos? Teherbe esés előtt, vagy ha már a baba megfogant? Partnerem szülei másod unokatestvérek. Mennyire lehet ez veszélyes a születendő kisbabára nézve?
Válasz:
Válasszuk szét a genetikai tanácsadást és a ~vizsgálatot. Az előbbi indokolt lehet az Önök esetében, mivel rokoni házasságok esetén bizonyos öröklött betegségek előfordulása magasabbá válhat. A genetikai tanácsadás során a teljes családfán belül fel lehet térképezni betegségi, örökletességi és haláloki adatokat, tehát erről gyűjtsenek információt a rokonságban.
Általánosságban elmondható, hogyha a felmenők között komolyabb örökletes vagy arra is visszavezethető ártalom nem fordult elő és az oldalági rokonok (pl. párja testvérének gyermekei) is egészségesek, komolyabb veszélytől nem kell tartani.
A genetikai vizsgálatot a babán végzik, méhen belül. Ez vagy a koraibb időben magzatboholy vagy később a magzatvízből nyert sejtek genetikai analízisével történik. Mivel ezek nem kockázatmentes beavatkozások, ezért alapos indok, orvosi javallat kell hozzá.
Javaslom, keressenek meg egy családtervezési genetikai tanácsadást, ahol a fentiek szerint segíteni fognak.
Dr. Nagy László

Kérdés:
Jelenleg második gyermekemmel 19 hetes terhes vagyok. A 12. héten esedékes ultrahang vizsgálaton NT eredményem 2,8 mm lett. Orvosom javasolta a genetikai vizsgálatot. A SOTE genetikán végzett ultrahang vizsgálat során nem találtak rendellenességet. A genetikus ennek ellenére javasolta az AFP-vizsgálat eredményének ismeretében az újbóli vizsgálatot. Az AFP eredménye 0,9 MoM lett. Az újbóli genetikai ultrahang vizsgálaton (18. hét) a szonográfus ismét nem talált rendellenességet.  A genetikus ennek ellenére magzatvíz vételt javasolt mivel 4%!!! kockázata van jelenleg annak, hogy esetleg "beteg" gyermekem születik. (Megjegyzem 96%-ban valószínű, hogy egészséges lesz!)  Mivel elutasítottam a magzatvíz vételt a genetikus echocardiographiát és TORCH vérvételt javasolt. Kérdésem, a fenti két vizsgálat mit takar?
Válasz:
Kezdjük az elején: a nyaki redő értéke valóban olyan tartományba esik, amikor bizonyos fejlődési rendellenesség kockázata a tapasztalat szerint magasabb. Ezek között olyanok is vannak, amelyek az ultrahang vizsgálat számára láthatatlanok. 
Az echocardiografia kb 50 %-ban képes kiszűrni a szív rendellenességeit, és pozitív esetben is csak egy adalék a potenciális (!) genetikai rendellenesség korai diagnózisára. A TORCH lényegében kórokozókkal való "találkozás" igazolására vagy kizárására szolgál. Szóval mindkettő egy lehetséges tűzoltóvíz abban a helyzetben, amikor Ön elutasítja a magzatvíz vételt.
Ami egyébként véleményem szerint is helyénvaló és pl. a Down kór vonatkozásában szinte az egyetlen hiteles vizsgálat.
A számmisztika pedig semmit nem ér. A 4% azt jelenti, hogy 1/25 a valószínűség és ebből ama egy lehet akár az Ön méhben hordott magzata is. Ha az én feleségemről lenne szó, a magzatvízvizsgálat nem maradna el...
Dr. Nagy László

Kérdés:
38 évesen fogom szülni 3. gyermekemet, orvosom genetikai vizsgálatot tart szükségesnek életkorom miatt. Milyen kockázatot jelent, ha alávetem magam az eljárásnak a baba egészsége szempontjából? Mennyire pontos a vizsgálattal kapott eredmény?
Válasz:
Teljesen egyetértek az orvosa által adott javaslattal, én is mindenképpen a genetikai vizsgálat elvégzése mellett lennék. Azért javasolt a kromoszóma vizsgálat, mert 35-36 éves életkor felett sokszorosára emelkedik a kromoszóma hibák (pl. Down kór) gyakorisága. A vizsgálat kockázata abban áll, hogy 1-2 % eséllyel vetélés következhet be. A vizsgálat eredménye egyébként nagyon pontos, szinte nem szokott hiba előfordulni. Ez persze csak a látható (pl. számbeli) kromoszóma rendellenességekre vonatkozik, más fejlődési rendellenességeket nem szűr ez az eljárás. Ezeknek viszont fiatalabb korban is megvan az esélye, és akkor sem tudjuk azokat szűrni.
Dr. Ács Nándor

Kérdés:
37 év felett (nem szült nőknél) csak terheseknél végeznek genetikai vizsgálatot vagy azt már előre is el lehet végeztetni és terhesség alatt csak ellenőrizni kell? 
A genetikai vizsgálat magába foglalja-e, hogy a magzat milyen %-ban örökli a rákos megbetegedésekre való hajlamot is?
Válasz:
Az életkor miatti genetikai vizsgálatnál lényegében a magzat génjeit nézik meg, hogy van-e kimutatható örökletes ártalom (elsősorban pl. a Down kór).
Nem terhes állapotban nincs mit vizsgálni, mert nincsenek magzati sejtek és a férfi-nő páros testi sejtjeiből biztonságosan nem kimondható, hogy a magzat is egészséges lesz, hiszen az ivarsejtek osztódása majd fogamzáskori egyesülése során is létrejöhet eltérés.
A rákos betegségekre való hajlam nem megfogható, számszerűen nem kimutatható dolog, mivel nem egy de milliónyi, ma még csak részben ismert tényező kölcsönhatása indítja el a daganatos folyamatot. Bizonyos daganattípusok iránti fokozott kockázat persze vérvétellel kimutatható, de ezt viszont nem a magzatban, hanem az anyában nézik.
Dr. Nagy László

Kérdés:
Van-e valamilyen korlátozás arra vonatkozóan, hogy kinek nem lehet genetikai vizsgálatot végezni (pl. 35 év alattinak nem végeznek, vagy más...)?
Ha a magzatboholyból, ill. magzatvízből csinálnak vizsgálatot azt hány hetes korban kell végezni? Melyik a veszélyesebb? Hol végeznek ilyen vizsgálatokat?
Válasz:
A genetikai vizsgálatok végzése nem úgy merül fel, hogy kinek nem végeznek, hanem, hogy kinek végzik el. Általánosságban 36 éves kor felett, illetve, ha valamilyen genetikai rendellenesség felmerül a szülőknél, vagy a korábban született magzatnál. A magzatboholy
mintavételt a 10-12. héten, a magzatvíz vételt a 16-18. héten javasolt elvégezni. "Veszélyességük" gyakorlatilag hasonló egymáshoz.
Ha a kérdése arra irányult, hogy Ön fiatal, egészséges és mégis szeretne ilyen vizsgálatot végeztetni, akkor azt mondanám, hogy ennek semmi értelme. Egyébként is ezek a típusú vizsgálatok a fejlődési rendellenességeknek csak egy kis részét képesek kimutatni, attól,
hogy kromoszóma rendellenesség nincs, még egyáltalán nincs kizárva a fejlődési rendellenesség.
Dr. Ács Nándor