Down kór szûrés anyai vérbõl

Down-kór szûrés anyai vérbõl

A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, amely jellemzõ küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor elõrehaladtával növekszik, így a 35 éves és e feletti várandósokban, hazánkban is mód van a magzat kromoszómavizsgálatára. A magzati sejtek nyerése (magzatvízvétel, illetve magzatburokvétel) azonban a várandósok 1-2 %-ában terhességmegszakadást: spontán vetélést okozhat. Jelenleg a Down-kórosok döntõ többségét a 35 éven aluli várandósok szülik, náluk a magzati kromoszómavizsgálatra nincs mód, mivel a Down-kór elõfordulásának kockázata náluk elmarad a beavatkozás okozta spontán vetélés kockázatától.

A fejlett egészségügyi kultúrájú országokban ezért olyan anyai vérvizsgálatot vezettek be, amelynek segítségével életkortól függetlenül becsülhetõ a Down-kór elõfordulásának kockázata. A 15-23. hetes várandósoktól levett vérminta vizsgálata alapján 70-90%-os biztonsággal állapítható meg a Down-kór esetleges jelenléte. A vérvizsgálatot a világhíres angol Wolfson Intézet végzi, a quartett-teszt: - az alfa-fetoprotein (AFP), az egyik a nõi nemihormon (ösztriol), a lepényhormon egyik frakciója (human choriogonin: HCG béta egysége) és az inhibin hormon szintjének megállapítása alapján. Az Angliába kiküldött vérminta vizsgálatának az eredménye egy héten belül megérkezik.