Szűréssel előzzük meg a bajt!
Fiút szeretnétek vagy lányt? Mindegy, csak egészséges legyen! – válaszolják rendszerint a leendő szülők. És tényleg: a gyerek egészségéért mindent megteszünk, kismamaként odafigyelünk a táplálkozásunkra, a mozgásra, a család pedig jó esetben ránk figyel, óv minket minden nehézségtől, problémától. A fogantatástól az újszülöttkorig számos lehetőség áll a szülők rendelkezésére, hogy megfelelő időben fel tudják ismerni a betegségeket. Ám sokan nem tudják, milyen szűrések állnak rendelkezésre, és pontosan mire is jók ezek.
Down-szűrés
A várandósság boldog időszakában nem azért beszélnek a szakemberek a jövendő kismamáknak a szűrés lehetőségéről, mert olyan nagy okuk van félni a Down kór előfordulásától! Erre még 38 éves korban is csak 1% körüli esély van, ugyanakkor a kismamák már 30-32 évesen is ettől rettegnek.
Azért beszélnek annyit a Down kór szűréséről, mert szerencsére ma már nagyon jó szűrőmódszerek állnak rendelkezésünkre. Hazánkban azonban nincs egységes, finanszírozott szűrési rendszer, sok helyen, sokféle módszerrel szűrnek, és ami a lényeg: sokféle színvonalon – állítja az Országos Gyermekegészségügyi Intézet (OGYEI) hírlevel. A megfelelő szűréssel azonban nagyon jó eséllyel felismerhetjük a veszélyeztetett magzatokat.
Megfelelő szűrésnek azt a kombinált tesztet nevezzük, amikor:
- jó körülmények között akkreditált ultrahangos szakember végzi a tarkóvastagságot mérő ultrahangot, amit
- megfelelően végzett biokémiai vizsgálatok egészítenek ki (PAPP-A és bétaHCG),
- a végeredmény pedig egy nemzetközileg akkreditált kockázatbecslő programmal számított esély-hányados.
Ha az érték 1:250-nél kisebb szám, aggodalomra nincs okunk.
A szűrés után kapott eredményt, az esély-hányadost genetikus szakember, tanácsadás keretében magyarázza el mindenkinek. Hazánkban egy oktatóprogram segítségével bármelyik képzett ultrahangos szakember elsajátíthatja a tarkómérés rejtelmeit.
A szűrés elvégzése azonban nem olyan egyszerű, mint amilyennek tűnhet. Csak a magzat egy bizonyos helyzetében, megfelelő fejtartás és megfelelő nagyítás mellett, jó készülékkel lehet tizedmilliméter pontosságú mérést végrehajtani – ehhez pedig megfelelő képzettség szükséges. A jelenleg ilyen képesítéssel rendelkező szakemberek listája itt található meg.
Minden kismamának azt tanácsolja az OGYEI, válassza a szakértelmet, így a Down szűrés hatékonysága 85% fölötti!
Újszülöttkori anyagcsereszűrés
Tudtátok, hogy Magyarországon 2007 ősze óta a nemzetközileg is legkorszerűbbnek tartott módszerrel 26 anyagcsere betegségre vizsgálják meg az újszülött kisbabákat?
A módszert tandem tömegspektrográfiának nevezzük. Ez azt jelenti, hogy a vizsgált vérben megjelenő anyagok mennyisége és tulajdonságai alapján észlelik, hogy a szokásossal megegyező, vagy attól eltérő anyagcsere-helyzet áll-e fent.
Egy kis szúrásból, amit az újszülött sarkán ejtenek még a kórházban - általában a 2-3. napon - annyi vért csöpögtetnek egy szűrőpapírra, hogy az elég legyen a vizsgálatokhoz. Ez csupán néhány cseppet jelent.
A vizsgálattal évente 48-50 olyan beteget ismernek fel, akinek betegsége súlyos fogyatékossághoz vezetne. Egy részüknél a korán bevezetett kezeléssel, vagy diétával teljes értékű életet, tünetmentességet tudunk biztosítani. Ráadásul ezek a betegségek szinte kivétel nélkül lappangva öröklődnek, tehát testvérek között halmozódnak.
Újszülöttkori hallás-szűrés
Az új protokoll szerint az újszülöttek hallásszűrését kötelező elvégezni a szülészeti intézményben. Sajnos ennek a nagy jelentőségű vizsgálatnak az elvégzésére nincs mindenütt lehetőség, a készülék hiánya miatt.
A veleszületett halláskárosodás meglehetősen gyakori, ezer újszülöttből 2-3 babát érint. A szűrővizsgálaton azonban tapasztalatok szerint jóval több, a gyermekek 5-12 százaléka „akad fent”. Bár ijesztő lehet a szám, a szűrés lehetőséget arra, hogy a felfedezett problémák az esetek egyre nagyobb részében kezelhetők legyenek.
Az újszülöttkori halláskárosodás nagy része idegi eredetű, ezek legnagyobb része genetikai okra vezethető vissza. Tipikus esetben a halláscsökkenés lappangva öröklődik, tehát testvérekben halmozódik. Gyakran van veleszületetten halláskárosodott szülőknek halló gyermeke!
A másik nagy halláskárosodást okozó veszélyt, bizonyos várandósság alatti vírusfertőzések jelentik, amelyekre a halláskárosodás diagnosztizálásakor már nem rendelkezünk megfelelő felismerési és kezelési lehetőségekkel (ilyen például a citomegalovírus, vagyis a CMV).
A hallásszűrés tehát fontos megelőzési lehetőség! Érdemes rákérdezni az újszülött osztályon, hogy milyen lehetőségek vannak a vizsgálat elvégésére, így akkor sem kell aggódni majd, ha a baba kicsit késve kezd el beszélni.
Babanet hozzászólások(2 hozzászólás)
A citomegalovírusról sajnos most hallok először, pedig elég tájékozott vagyok. Annak lenne viszont inkább értelme, ha felhívnák a várandósok figyelmét arra, hogy lehetőség szerint hogyan tudják elkerülni ezt a veszélyforrást (hol fordulhat elő, mi hordozhatja, lehet-e védekezni ellene/hogyan stb.), illetve milyen hasonló veszélyforrások léteznek.
Közben egy másik orvos felháborodva konstatálta, hogy nem voltam genetikai tanácsadáson, meg magzatvíz vételen, pedig a korom szerint menni kell. (igaz megjegyezte, hogy ő sem javasolná, ha a tb ingyenessé tenné a kombinált tesztet!) Végül elutaztam újfent egy másik megyei kórházba, oda -vissza 6 óra volt az út, és az ottani genetikus megkérdezte miért is jöttem (2 perc volt a dokival a beszélgetés), annyira jó lett a kombinált teszt eredménye.
A csecsemőkori hallásvizsgálatot szerencsére nálunk a kórházban elvégezték.