Kérdések-válaszok
A 16. héten észlelte az orvos, hogy nyitott hasfala van a babának, és ezért a terhességet meg kellett szakítani. Műtét utáni zárójelentésen az onphalókele szerepel. Genetikai vizsgálat után az Edwards szindrómát állapították meg.
Kérem, amennyiben lehetséges tájékoztassanak a betegségről.
Válasz
Edwards-syndromát a 18-as kromoszóma rendellenessége okozza, amelynek következtében a magzatban, ill. újszülött korban a következő sokszoros fejlődési rendellenességet észleljük, ezek: értelmi fogyatékosság, az arc számos fejlődési rendellenessége, szívfejlődési rendellenességek, vesefejlődési rendellenesség, sérvek, a csípő, a kezek és a lábak (ujjak is) fejlődési rendellenességei, nyúlszáj, farkastorok, a nyelőcső, köldök (pl. omphalocele) fejlődési rendellenessége. Természetesen nem minden esetben áll fenn az összes fejlődési rendellenesség, de bizonyára egyszerre több, és ezek az élettel általában összeegyeztethetetlenek, ill. az ilyen gyermekek általában 3 hónapos koruk előtt meghalnak, többnyire a szív fejlődési rendellenessége miatt. Gyakorisága ennek a genetikai rendellenességnek 1:8000 születéskor. Újabb gyermek vállalása előtt feltétlenül keressenek fel genetikai tanácsadót!
Dr. Gömöri Ágnes
A 16. héten észlelte az orvos, hogy nyitott hasfala van a babának, és ezért a terhességet meg kellett szakítani. Műtét utáni zárójelentésen az onphalókele szerepel. Genetikai vizsgálat után az Edwards szindrómát állapították meg.
Kérem, amennyiben lehetséges tájékoztassanak a betegségről.
Kérem, amennyiben lehetséges tájékoztassanak a betegségről.
Válasz
Edwards-syndromát a 18-as kromoszóma rendellenessége okozza, amelynek következtében a magzatban, ill. újszülött korban a következő sokszoros fejlődési rendellenességet észleljük, ezek: értelmi fogyatékosság, az arc számos fejlődési rendellenessége, szívfejlődési rendellenességek, vesefejlődési rendellenesség, sérvek, a csípő, a kezek és a lábak (ujjak is) fejlődési rendellenességei, nyúlszáj, farkastorok, a nyelőcső, köldök (pl. omphalocele) fejlődési rendellenessége. Természetesen nem minden esetben áll fenn az összes fejlődési rendellenesség, de bizonyára egyszerre több, és ezek az élettel általában összeegyeztethetetlenek, ill. az ilyen gyermekek általában 3 hónapos koruk előtt meghalnak, többnyire a szív fejlődési rendellenessége miatt. Gyakorisága ennek a genetikai rendellenességnek 1:8000 születéskor. Újabb gyermek vállalása előtt feltétlenül keressenek fel genetikai tanácsadót!
Dr. Gömöri Ágnes
