Kérdések-válaszok
Szeretném megtudni, mekkora esélye lehet annak, hogy leendő, 2. gyermekünk ESETLEG örökli a MARFAN-szindrómát. Anyukám és öcsém, anyukám húga és 3 gyermeke közül 1 (a középső) szenved ebben az állapotban. Szerencsére a kislányom és én nem örököltük.
Válasz
A Marfan szindróma örökletes betegség, de van sporadikus - tehát eseti, addig a családban addig nem előforduló - megbetegedés is.
Domináns öröklődésű, tehát egyik szülő érintettsége esetén 50% az esélye, hogy utódjukra örökítik. A domináns öröklődés azt jelenti, hogy egy tulajdonságot két szülőnktől hozott egy-egy önálló gén szabályozza. Ez esetben, tehát ha egyik szülő utódjának a beteg génjét örökíti, akkor az utódnál megjelenik a betegség, még akkor is, ha a másik szülőtől hozott gén egészséges.
Másik oldalról értelmezve ez azt is jelenti, hogy érintett szülőktől származó, tünetmentes egyén nem hordozza a hibás gént, így azt továbbadni sem tudja.
Önök esetében tehát ez a helyzet, hiszen Ön bizonyára nem hordozza a genetikai eltérést, és ha az apa is egészséges, akkor csak a spontán mutáció - frissen, az újszülöttben keletkező genetikai eltérés - okozhat(na) betegséget.
Dr. Péter György
2004.02.06
2002.10.28
Szeretném megtudni, mekkora esélye lehet annak, hogy leendő, 2. gyermekünk ESETLEG örökli a MARFAN-szindrómát. Anyukám és öcsém, anyukám húga és 3 gyermeke közül 1 (a középső) szenved ebben az állapotban. Szerencsére a kislányom és én nem örököltük.
Válasz
A Marfan szindróma örökletes betegség, de van sporadikus - tehát eseti, addig a családban addig nem előforduló - megbetegedés is.
Domináns öröklődésű, tehát egyik szülő érintettsége esetén 50% az esélye, hogy utódjukra örökítik. A domináns öröklődés azt jelenti, hogy egy tulajdonságot két szülőnktől hozott egy-egy önálló gén szabályozza. Ez esetben, tehát ha egyik szülő utódjának a beteg génjét örökíti, akkor az utódnál megjelenik a betegség, még akkor is, ha a másik szülőtől hozott gén egészséges.
Másik oldalról értelmezve ez azt is jelenti, hogy érintett szülőktől származó, tünetmentes egyén nem hordozza a hibás gént, így azt továbbadni sem tudja.
Önök esetében tehát ez a helyzet, hiszen Ön bizonyára nem hordozza a genetikai eltérést, és ha az apa is egészséges, akkor csak a spontán mutáció - frissen, az újszülöttben keletkező genetikai eltérés - okozhat(na) betegséget.
Dr. Péter György
2004.02.06
2002.10.28
