Kérdések-válaszok
A barátnőm kislánya...
A barátnőm kislánya 4kg 50 dkg-val. Semmilyen komplikáció nem volt sem a terhessége sem a szülés alatt. Anyatejes baba. Most vették észre hogy az első kutacsa összenőtt. a kötőszövetek alatta még nem, de a koponyacsont már igen. most vizsgálgatják ma megy a szemészetre hogy megnézzék mennyire nyomja az agy a szemidegeket. nagyon rosszakat hallottam erről a rendellenességről, hogy megvakulást, süketséget, szellemi visszamaradást és korai halált okozhat. kérdésem hogy mi okozhatta ezt és mégis mire lehet számítani? egyébként nagyon aktív baba és semmi jele a viselkedésén a betegségnek. Mindkét szülő 30 év alatti és még nem volt genetikai rendellenesség a családokban, az anyukának a 2.kislánya.
Válasz
A koponyacsontok közötti varratok születéskor nyitva vannak, ez teszi lehetővé az agy nagyon nagy mértékű növekedését az első életévekben. Amennyiben a koponyacsontok idő előtt elcsontosodnak, akkor ez lehetetlenné teszi az agy növekedését illetve az agy növekedése a zárt üregben a nyomás megemelkedéséhez vezet, ami súlyosan károsítja az idegrendszert. Vannak a koponya korai elcsontosodásának olyan formái, amelyeket nem kísér egyéb fejlődési rendellenesség. Ezekben az esetekben nincs a háttérben genetikai eltérés. A másik csoportba azok az esetek tartoznak, amelyekben a háttérben valamilyen genetikai eltérés húzódik meg. Ilyenkor általában egyéb rendellenesség is társul a betegséghez. A teendőket ideggyógyászati és idegsebészeti vizsgálat határozza meg. Amennyiben szükséges, akkor korai idegsebészeti beavatkozással szétválaszthatók a koponyacsontok lehetővé téve az agy növekedését.
Dr. Kálmán Attila
