Szeretnék megtudni...

A non-ketotikus hyperglycinaemia veleszületett enzim-hiány következtében alakul ki, melynek során a glycin nevű aminosav nem a szokványos módon bomlik le, és a szervezetben felhalmozódik. Igen ritka betegség.
Maga a glycin strukturális fehérjék alkotórésze.
Van egyébként olyan hyperglycinaemia is, amelynek oka pontosan nem ismert és egyéb eltérésekkel, a szervezet súlyos "savasodásával" jár. Tehát egyéb anyagcsere-eltolódás is létrejön - jobb kifejezést nem találtam. De ez külön kórkép.
A non-ketotikus formában viszont közvetlen a glycint bontó enzim hibás.
Változó súlyosságú, függően az enzim-működés fokától. Súlyos esetben az élettel csaknem mindig összeegyeztethetetlen kórkép, melyben jellemző a nehéz táplálhatóság, gyengeség, aluszékonyság, és különböző súlyosságú idegrendszeri tünetek, görcsök.
Enyhébb formákban súlyos fejlődési visszamaradással jár. (Ismertek átmeneti formák is, mely a csecsemőkor multával rendeződik. - de ez még ritkább. Az, hogy ki tartozik az átmeneti formához, azt csak a klinikai zajlás, a gyógyszerelés mellett észlelt klinikai változások alapján ítélhető meg, a gyermek szoros nyomon követésével, gondozásával.)
Érdemi, hatékony kezelése nem ismeretes. Megfelelő diéta, csecsemőknek speciális glycin mentes tápszer szükséges.
Diagnózis alapja az aminosav meghatározása vérből és gerinccsapolás mintájából. Itthon az egyetemi városok Gyermekklinikáin foglalkoznak ilyen anyagcsere betegségekkel.
Örökletes kórkép. Mód van már méhen belüli diagnosztikát a is (erre vonatkozóan a pontos hazai helyzetet nem ismerem.)
Hogy izolálták-e a hibás gént, még nem tudom, igyekszem néhány dolognak pótlólag utánanézni.
Egyébként magyar nyelvű gyermek.-neurológiai tankönyvben is lehet erről a betegségről olvasni.
(Kálmánchey Rozália: Gyermek-neurológia )

Dr. Péter György