Szeretném megkérdezni,...

A RETT szindróma kóroka a mai napig ismeretlen. Előfordulási aránya 1:15000. Csak kislányokban fordul elő. Az idegrendszer fokozatos leépülésével, pusztulásával jár. 1 éves kor alatt nem okoz tüneteket. A legelső tünetek a furcsa törzsmozgások, tartási zavarok, a kéz remegése. Ezután egyre inkább szembetűnővé válik a mozgás és beszéd visszafejlődése, melyet a hangos, néha sóhajtozó légzés, majd légzéskimaradások megjelenése követ. Ez utóbbiak akár elszürküléssel is járhatnak. A koponya (benne az agy ) méretének fejlődése megáll, kicsi marad. A későbbiekben jellemző tünetként megjelenik a jellegzetes "kéztördelés" , a kézmozgások elügyetlenednek. Sajnos gyakran jelennek meg epileptiform görcsök (rángógörcsök) . Egyre inkább feltűnővé válik a gyermek autisztikus viselkedése. Ez az egyéb tünetek átmeneti javulása esetén is változatlan marad. A kutatás a betegség okára vonatkozóan folyik, az eseteket és az eredményeket folyamatosan, centrumokban összegzik. Az ő adataik alapján tud a genetikus szakember válaszolni a második kérdésére. Amennyiben fiúgyermek születne, biztosan nem betegedne meg ebben a betegségben. Gyermekvállalás előtt tehát keressenek fel genetikai tanácsadót.

Dr. Gömöri Ágnes