Kérdések-válaszok
Kislányom most 7 hónapos. Születése óta a koponyája, arca, nyaka jobb oldalán, a jobb karján, a háta jobb oldalán deréktájékig élénkpiros, nyomásra elhalványuló folt, "naevus flammeus gigantosus" van. Többször végeztek rajta hasi és koponya ultahang-vizsgálatokat, ezek nem mutattak eltérést. A napokban látta érsebész, aki felvetette a Sturge-Weber syndroma lehetőségét, de az elvégzett vizsgálatok (koponya röntgen, szemészeti, fül-orr-gége, neurológiai vizsgálatok) ezt nem erősítették meg. A kérdésem az lenne, hogy a későbbiekben, a gyermek életkorának előrehaladtával előfordulhatnak ezen syndromára utaló jelek, ezek mik lehetnek, és van-e lehetőség a folt halványítására, esetleg végleges eltüntetésére?
Válasz
A Sturge-Weber syndroma a bőrön (arc, törzs) mutatkozó, kiterjedt élénk-piros színű "tűzfoltok" által jellemzett kórkép. Egyidejűleg a központi idegrendszer bizonyos területein is előfordulhat hasonló elváltozás, ami idegrendszeri szövődményeket, görcsöket okozhat. Ritkán szájnyálka-tünetek és az íny elváltozásai is kísérhetik.
A bőrjelenségek jellegzetesek, ennek alapján általában klinikailag diagnosztizálható, ezt követően pedig az esetleges idegrendszeri eltéréseket kell kutatni. Ehhez pedig rendszeres gondozás, klinikai és képalkotó vizsgálatok szükségesek. Arra a kérdésére, hogy van-e lehetőség a foltok eltüntetésére, azt gondolom, megfelelőbb választ tud adni a gyermeket vizsgáló érsebész.
Dr. Péter György
Kislányom most 7 hónapos. Születése óta a koponyája, arca, nyaka jobb oldalán, a jobb karján, a háta jobb oldalán deréktájékig élénkpiros, nyomásra elhalványuló folt, "naevus flammeus gigantosus" van. Többször végeztek rajta hasi és koponya ultahang-vizsgálatokat, ezek nem mutattak eltérést. A napokban látta érsebész, aki felvetette a Sturge-Weber syndroma lehetőségét, de az elvégzett vizsgálatok (koponya röntgen, szemészeti, fül-orr-gége, neurológiai vizsgálatok) ezt nem erősítették meg. A kérdésem az lenne, hogy a későbbiekben, a gyermek életkorának előrehaladtával előfordulhatnak ezen syndromára utaló jelek, ezek mik lehetnek, és van-e lehetőség a folt halványítására, esetleg végleges eltüntetésére?
Válasz
A Sturge-Weber syndroma a bőrön (arc, törzs) mutatkozó, kiterjedt élénk-piros színű "tűzfoltok" által jellemzett kórkép. Egyidejűleg a központi idegrendszer bizonyos területein is előfordulhat hasonló elváltozás, ami idegrendszeri szövődményeket, görcsöket okozhat. Ritkán szájnyálka-tünetek és az íny elváltozásai is kísérhetik.
A bőrjelenségek jellegzetesek, ennek alapján általában klinikailag diagnosztizálható, ezt követően pedig az esetleges idegrendszeri eltéréseket kell kutatni. Ehhez pedig rendszeres gondozás, klinikai és képalkotó vizsgálatok szükségesek. Arra a kérdésére, hogy van-e lehetőség a foltok eltüntetésére, azt gondolom, megfelelőbb választ tud adni a gyermeket vizsgáló érsebész.
Dr. Péter György
