Kérdések-válaszok

Mi egy Szegeden élő...

Mi egy Szegeden élő vak házaspár vagyunk. Januárban született egy kislányunk, ő teljesen egészséges, és lát. A gyermekvállalás előtt elmentünk genetikushoz, hogy kikérjük a véleményét, hogy vállalhatjuk-e a gyermeket. Ő akkor megnyugtatott minket, hogy 10% az esélye annak, hogy a gyermekünknek valamilyen szemproblémája lenne.
A feleségemnek veleszületett kétoldali glaukómája van, én hat és fél hónapra születtem és inkubátorban vakultam meg. Rajtunk kívül a családjainkban senkinek sincs szemproblémája, szüleink, nagyszüleink, testvéreink mind jól látnak.
A genetikus nekünk azt mondta, hogy van a glaukómának örökletes változata. Viszont, akkor azt gondoljuk, hogy a feleségem családjában már elő kellett volna fordulnia ennek a szembetegségnek. Mennyire lehet akkor ez véletlen? mekkora lehet a valószínűsége, hogy a gyermekeink is glaukómásak lesznek?
A feleségem szemorvosa, és a genetikus is azt mondta, hogy jobb, hogy kislányunk született, mert a fiúk esendőbbek, és könnyebben öröklik ezeket a betegségeket. Mi ebből az igazság?
A következő kérdésünk az lenne, hogy van-e valami módja vitaminok szedésével például, hogy megelőzhessük ennek a szembetegségnek a kialakulását az esetleg vállalni kívánt következő gyermek esetében?

Válasz

A következő gyermekekre vonatkozóan segítségként azt mondhatom, hogy jelenleg szűrővizsgálatot indítottunk a familiárisan örökletes Buphthalmusok moleculargenetikai eltéréseinek kiderítésére országos szinten. Így a Buphthalmusos gyermekeket és azok szüleit, nagyszüleit, családjait szűrjük genetikai szempontból. A kis Mariann nem kapott ilyen behívó levelet Klinikánkra, mert nem volt rajta látható kórkép, mert a szeme egészséges volt, mert ő nem Buphthalmusos.
Azonban genetikai vizsgálat nélkül korrekt választ a kérdésükre nem adhatok, sem százalékos arányban nem mondhatok semmit. Még ez a genetikai szűrővizsgálat eredményessége is kérdéses. Azonban felajánlom, ha meg tudjak szervezni az budapesti utat, akkor kérem jöjjenek el a nagyszülőkkel együtt, ha lehetséges, még kiterjesztettebb családdal is, anyai ágról a testvérekkel is, mert akkor elvégezhetnénk a genetikához szükséges vérvételt, és ha pozitív lesz az eredmény, vagyis van molecurar genetikai eltérés, nagyobb a buphthalmus örökölhetőségének valószínűsége.

Az, hogy kisleányokon, vagy kisfiúkon gyakoribb-e nem tapasztaltuk sokéves klinikai gyakorlat során, és az irodalmi adatok alapján sem. Éppen ezen célból történik most is ez az országos felmérés is. Ne várjunk azonnali eredményt a moleculargenetikai vizsgálatok során, mert összesíteni kell valamennyi adatot, lehetséges hogy csak egy év múlva kapunk eredményt. Az unokák szempontjából azonban biztosan mar használhatóbb lesz a most kezdett országos genetikai felmérés.
A következő gyermek bármilyen szem és egyéb betegségének örökölhetősége szempontjából nem tudok határozott tiltást, vagy biztatást mondani. Védeni kell az anyát a túl gyakori terhesség miatt. Véleményem szerint 2 év korkülönbség mindenkeppen javasolt a gyermekek között. Ennyi idő kell az anyaméhnek is a regenerálódásra.
Az anyuka erősítése fontos, de nem kell a vitaminok szedését sem túlzásba vinni, hypervitaminosis is létezik, az is kóros.

Most még kicsit várjanak a következő gyermek vállalásával, kb. fél évet legalább, hogy a kislányukkal már kevesebb gondjuk legyen.
A korkülönbség miatt ne aggódjanak, a testvérek biztosan jól felnőnek majd együtt. Ezt saját gyermekeink tapasztalatából is írhatom: öt kisleányunk között 2-2 év korkülönbség van, de sokkal jobban megvan egymással az 1.-3.- 5. leányunk és szorosabb barátságba került a kettes, négyes gyermekünk, pedig köztük 4-4 év sőt az első és ötödik közt 10 év különbség van. Nagyon jól összejöttek-összenőttek.
Tekintettel arra, hogy nagycsaládosak vagyunk semmiképpen nem beszelem le a gyermekvállalásról, de felelősséggel kell tenni mindezt és azzal a lehetőséggel mindig számolni kell, hogy bármilyen (így szemészeti) betegséggel is születhet gyermekük. 100 %-os biztonsággal előre megmondani nem lehet azt, hogy mit örökölnek a gyermekeink.

dr. Sényi Katalin