Új privát üzeneted érkezett!

Sziasztok

Elnézést, ha már lenne hasonló topic, de a keresõvel végigböngésztem a Babanetet án nem találtam egyetlen olyat sem, melyet most idítani szeretnék.

Több mint egy éve Down-szindrómás fiam miatt érintettként kutakodom a világban és azt láttam sok fórumban, lapon, hogy szinte számtalan formában jelennek meg a kromoszómaeltérésbõl adódó különféle szindrómák.

Nagyon elszórtan egy-egy topic megnyilt a különbözõ gondokkal küzdõ családokról.
Arra gondoltam itt megtalálhatnánk egymást, megoszthatnánk a tapasztalatokat, információkat, s fõleg a fejlesztést, nevelést elõsegítõket.

Elsõ nekifutásra én most a szindromatologus orvosokat kersem a neten már régóta, de nem sikerül. Tud valaki róluk valamit. Talán a pécsi egyetemmel lehet valami kapcsolatuk.

Zoli
 
 


Sziasztok!
Lehet, hogy már senki sem olvassa ezt a topicot((
6 hónapos kisfiamról életének 3. hetében kijelentették, hogy nagyon súlyos fejlődési rendellenességgel született, és ne reménykedjünk abban, hogy fejlődni fog, akár fizikailag, akár szellemileg. Az orvosok nem tudtak semmit információt adni a betegségről (Christian szindróma), mert szerintük összesen 3 ilyen babát regisztráltak. Ezek közül is az egyik 3 évesen, a másik kettő 15 hónaposan meghalt.
Elküldtek kromoszóma vizsgálatra, de ott azt az eredményt kaptuk, hogy szerkezeti eltérés nincsen, 46XY kromoszóma. Azóta jártunk már MRI-n, ahol egy újabb szindrómát vetettek fel.

Szerencsére a baba szépen hízik, gagyog, mosolyog, "csak" a mozgásával van lemaradva a hipotóniája miatt.

Olyan szülőket keresek, akik hasonló cipőben jártak, járnak mint mi. Mi a teendő, ha a kromoszóma vizsgálat nem mutat ki semmit? Hová érdemes még fordulni, hogy egy mélyebb, komolyabb, nagyobb felbontású (nem tudom, melyik szó a helyes)kromoszóma vizsgálat készüljön, és tudjuk, hogy mi a baja babánknak? Tőlünk örökölt-e valamit, lehet-e tesója, és egyáltalán mi az ő prognózisa?

Köszi a segítséget,

Judit
Jucis
 


Szia Judit

Az én kisfiam is kromoszóma eltéréssel született. Ha megadod az e-mail címed, írnék magánba.

Szia
Liza
Liza
 

 
 

Sziasztok

Bár gyengécske még a topik, de itt lenne két link ami a magyar Szindróma atlaszról, szerkesztőiről szól.
A szöveg szerint nem szerepel minden szindróma az atlaszban, de nyilván gyüjtögettek többet is ezért ha valakinek gondja van megkisérelheti felkutatni az elérhetőségüket a szerkesztőknek.
Nyilván sokat tudnak a dolgokról, igy segithetnek.

http://vitalitas.hu/olvasosarok/online/oh/2001/1/81.htm
http://www.sote.hu/orvosegyetem/se200003/20000311.html

Arra kérek bárkit, ha sikerül akapcsolatfelvétel a kutatókkal, akkor irja meg nekünk itt, hogy mások is elérhessék őket.

Zoli
 
 


Szia Liza!

Szívesen venném, ha írnál. Címem:
jucis@freemail.hu

Köszi,
Judit
jucis
 


Sziasztok

Pár napja kaptam levelet egy anyukától a gyermeke különleges helyzetben van, mert a 11. kromoszómának egyik karja letörött, tud erről valaki neki infót?


Zoli
 
 


Szia Zoli!

konkrét esetleírást nem találtam,csak az általános klinikai jellemzőket:
- nagyfokú fejlődési zavar
-kis születési súly, rövidebb testhossz,kisebb fejkörfogat
-értelmi fogyatékosság
-bőrlécrajzolatrendellenessé válása
-arc szokatlansága,"furcsasága"

Általában az ilyen jellegű kromoszóma-aberrációknak nincsneke olyan tipikus tüneteik,mint pl. a Down -kórnak vagy az Edwards-szindrómának stb.De összességében jól felimerhetők a tünetek.

Anyapoc

 
 


Szia

Nekünk most minden jól jönne, pláne ha magyarul van, de föleg a fejlesztés, ápolás, vizsgálatok szóval a mindennapok.
agy a lelőhelek a neten.

Szeretettel

Zoli
 
 


Bocs rossz a billentyűzetem
 
 


Sziasztok!
A menyasszonyom terhes.És a 18 hetes ultrahangnál az mondták, hogy intenziv bélárnyék.Utána utána a következő héten voltunk genetikán, és ott azt mondták, hogy lehet, hogy agyi probléma.de az AFP eredmény az jó volt, negatív.Mi lehet az?Ha valaki tud segiteni kérem irjon!
Köszönöm
--------------------------------------------------------------------------------
balazs

balazs
 


Sziasztok!Érdeklődni szeretnék,hogy van e itt valaki akinek a babája klinefelter syndromás???Várom a jelentkezőket:):):):):) :)
 


Liza írta:Szia Judit

Az én kisfiam is kromoszóma eltéréssel született. Ha megadod az e-mail címed, írnék magánba.

Szia
Liza


Szia!neked milyen kromoszoma eltéréssel született a kisfiad??irnál nekem rola?itt az email cimem:maca820912@freemail.hu
 


Sziasztok!

Szindróma Atlaszon kivül ajánloma Gyermekgyógyászat 2008.januári számát. Ez könyvtárban, vagy körzeti orvosoknál megtalálható. Ez kimondottan a Szindrómákkal foglalkozik. Ha lesz egy kicsit több idöm a tartalomjegyzéket majd begépelem. Nagyon jó, de orvosoknak iródott.

Február 28-án Budapesten a Mezögazdasági Muzeumban lesz a Ritka Betegségek Világnapja. Részletes programot a www.rirosz.hu honlapon lehet megnézni. Mindenkinek ajánlom a honlapot, és a programot is. Minél többen menjünk el!

Az iwiwen is van Rirosz klub

Egy sorstárs Anyuka inditott egy blogot Veleszületett fejlödési rendellenességek cimmel.

Mindenkinek további szép napot kivánok: Anna.
 
 


Sziasztok!

Február 28-án lesz Budapesten a Mezögazdasági Muzeumban a Ritka Betegségek Világnapja. Részletes program olvasható a www.rirosz.hu honlapon.

Az iwiwen is ajánlom a rirosz klubbot.

Üdv: Anna
 
 

Hozzászólás írásához be kell jelentkezned!

Vissza: Gyermekek - betegségek, gondok

Jegyzetfüzet:

 

XGyerünk, anyukám! - Teakiadó