Új privát üzeneted érkezett!

Sziasztok!
Megprobalok rovid lenni.A kislanyomnak egy genetikai izombetegsege van: "Multi-mini core" a neve.Ez a neveben is benne van, hogy egy izomsejten belul tobb apro lyukacsok vannak.Ennek a legfobb tunete, hogy az egesz teste sulyosan izomgyenge,szo szerint olyan,mint egy rongy-baba.Most 16 honapos,meg a fejet nem tudja sem emelni,sem forditani magatol,sem tartani,kezet,labat sem tudja tartani,sem emelni.
A keresem az lenne mindenkihez, hogy ha valaki ismer egy multi-minicore-os, vagy central core-os,esetleg multi core-os,ill. mini core-os beteget,legyen az felnott vagy gyerek, mindenkeppen szeretnem megismerni.Ez a betegseg nagyon ritka,semmit nem tudnak rola,igy a kimenetelet sem tudjak megmondani.Viszont a neten valo kutatasaimbol kiderult,hogy a teljes gyogyulastol a kinszenvedeses halalig minden elofordult mar ebben a betegsegben vilagszerte.
Szeretnek tapasztalatokat cserelni.Szeretnem tudni,hogy mire szamithatok es szivesen segitek is olyannak,akinek meg kisebb a gyereke es nem jart meg annyi mindent vegig,mint en.
KERLEK KERDEZZETEK MEG AZ ISMEROSEITEKET IS,HOGY HATHA RATALALOK EGY ILYEN SORSTARSA.UGY TALAN KONNYEBB LESZ MINDKETTONKNEK. KOSZONOM SZEPEN ES MINDENKINEK NAGYON BOLDOG KARACSONYT KIVANOK!!
A mobilszamom: 06-20-464-3738.
 
 


Vizsgalataink:
- izomenzimekrol verevetel (LDH,CK nagyon magas,ugyhogy pozitiv),
- genetikai vervetel (SMA negativ),
-anyagcsere betegseggel kapcsolatos vervetelek (neg.),
-neurologia (Dr.Nagy Andrea Madarasz rend.int.),
-genetika (Dr.Timar Laszlo Orsz.Teratologiai Int.),
-neuromuscularis vizsgalatok (Dr.Herczegfalvy Agnes Bethesda rend.int.):
- EMG (poz.),ENG (neg.),
-izombiopsia,szovettani vizsgalat Munchenben tortent, igy kaptuk meg a diagnozist a Multi-mini core myopathia-t.
-rettenetesen sok orthopediai vizsgalat, mert dongalabbal szuletett....meg ez is....
-mozgasrechabilitacios vizsgalat (Dr.Vekerdy Nagy Zsuzsanna)
-gastroenterologiai kivizsgalas (Dr.Nagy Aniko Heim Pal Korhaz Gastroenterologia): gyomorszondat kapott,mert tul hamar elfarad az evesben es a minimalis adagnak a felenel is kevesebbet eszik meg magatol.Viszont a szonda ota hizik,fejlodik nagyon lassan es aprolekosan,de megsem merek az egekig ugralni oromomben,mert ez meg nem minden.meg annyira lagymatag minden, hogy ezt meg barmikor elveszithetem.
Kezelesek:
- eloszor (3honaposan)a Katona modszer, ami nem jott be, mert a kislanyom (Juli) tul hypotonias volt,igy mar nem ajanlottak
- utana Deveny kezeles (DSGM),az nagyon jo volt, de latvanyos javulas nem volt, heti 3x jartunk 1-1orara, osszesen 58x voltunk
- sima natur gyogytornasz is tornaztatta a Madarasz rendeloben a Devennyel egyidoben
- most nyar ota az OORIban vagyunk komplex mozgas rechabilitacion,ahol petos konduktor,deveny kezelest,hydroterapiat kap,en csinalom mellette az elektroterapiat,plusz meg csinalok egy nemet neurophysiologus es egy gyogytornasz altal kifejlesztett tornat is neki.De meg mindig nem tud megcsinalni annyit sem,mint egy ujszulott,mert az is legalabb felhuzza a kezeit is meg a labait is.De a Juli sem fordulni,sem semmit nem tud.Viszont nagyon okos, gyonyoru szep es mar sokmindent beszel is.Nagyon szeretem...egyedul nevelem,apukaja lelepett,mikor kiderult,hogy beteg.Teljesen meg mindig nem hevertem ki,de nem sok idom van a Juli mellett rajta gondolkodni.
Budapesten elunk,es tovabbra is keresem a MULTI CORE MYOPATHIA; MINI CORE MYOPATHIA; CENTRAL CORE MYOPATHIA; MULTI-MINI CORE MYOPATHIA DIAGNOZISU BETEGEKET.en barhova az orszagban elmegyek,ha talalkozhatok egy ilyen beteggel,nem szamit mennyire messze van.Elegem van abbol,hogy a legtobb doki azt sem tudja,mi fan terem ez a betegseg,elottem meg sosem hallottak rola, aki hallott rola,az sem ismeri,csak talalgat,amelyik meg meg ert is hozza,az meg eltemeti a gyerekemet joforman latatlanban csak azert,mert rossz napja van....
 
 Ja es HRG-ben is voltunk, csinaljuk is, de csak a vizben, es
-korai fejlesztobe is jarunk (Barczi Gusztav),ahol kezelesen kivul meg ertelmi fejlesztes es kezugyesseg gyakorlas van.Mindent ert,ugyhogy majdnem mindent,amire kepes, felszolitasra megteszi.
telefon szamom: 06-20-464-3738...Sziasztok es elore is mindent koszonok
 
 


szia!
Találtál már valakit, aki hasonló cipőben jár, mint Ti?
 
 

 
 

Szia Gabi!

Ajálom figyelmedbe a www.rirosz.hu oldalt.
Remélem segitségedre lelsz!
.
 


bözsike írta:Szia Gabi!

Ajálom figyelmedbe a www.rirosz.hu oldalt.
Remélem segitségedre lesz!
.
 


Sziasztok!

Az én kislányom 1 éves és nem tud egyedül felülni. Ha felültetem szépen ül és "seggel",bocsánat a kifejezésért de nem lehet másként mondani, ülve megy. Tudtok valamit ajánlani? Várom a leveleket! :cry: :)

Aramati
 
 


sztem nem jó helyen jársz ebben a topikban, gyere át a késői mozgásfejlődés c.-be, ott ilyesmikről beszélgetünk, kár lenne szétoffolni ezt a topikot. várunk ott :)
 
 

Hozzászólás írásához be kell jelentkezned!

Vissza: Gyermekek - betegségek, gondok

Jegyzetfüzet:

 

XTrefl