Új privát üzeneted érkezett!

Sziasztok!

Fiamnak 4 kromoszómáján dupla rendelleneség van.
Az egyik Wolf-Hirshorn szindróma, a másik a kromoszóma rövid karjának duplázodása.

Aki bármit tud irjon!

Köszi!

Sziasztok!

Nina

Kép

Kép
 
 


Wolf-Hirschhorn szindróma-helyesen így írják, így beütve a google-ba többet is megtudhatsz. nem 4 kromoszómán van dupla rendell., hanem a 4-es krom. rövid karjának deléciója-amikor a kr. genetikai anyagainak egy része elvész
 
 


Szia Rjuli!

Köszönöm ez elkerülte a figyelmen, a 2 h. Igy tényleg többet találtam.
De a fiamnak dupla eltérés van a 4 kromoszómáján és az egyik ez a szindroma a másik az egyik rövidkarnak a duplázodása, ami feltehetőleg még súlyosbítja a tüneteket.

Ne haragudj, hogy megkérdezem, orvos vagy, vagy csak véletlenül szurtad ki a hibát.
Csak azért kérdem, mert átolvastam az egyik részletesebb leirást, és sok van benne a ami igy hirtelen nagyon kinai, föleg a következményekre gondolok.
A fiam már 1 éves, tehát a legtöbb tünetet már hallottam, de még mindig nem tudjuk mire számitsunk.
Annak idején max. 3 évet jósoltak neki, de hogy öszinte legyek a leirásban a legidösebb 40 évet élt, most ez az Ö szintén iszonyat sok.
Én igazából konkrétan a tünetek következményére lennék kiváncs( pl. a vese tágulatnak milyen következményei lehetnek/ vannak föleg ha nem kezelik, vagy a nem mozgásnak)

Köszönöm!

Szia!

Nina

Kép

Kép
 
 

 
 

szia, én konduktor vagyok ,mozgássérültekkel foglalkozom, de érdekel minden, ami eü. beütöttem a keresőbe, úgy, ahogy te írtad, és a google maga ajánlotta fel, hogy 2 h-val nézzem meg, mert az a helyes.
a "nem mozgás" mit jelent? mire képes, mire nem? ez amúgy mindenképpen más szakterület, mint a belgyógyászati része, gyógytornász vagy konduktor kéne, hogy lássa a babát. én azt tippelem, hogy a különféle tüneteket különféle szakorvosokkal fog kelleni nyomonkövetni, mert -nem tudom, külföldön hogy van ez- itthon jó, ha egy-egy doki a saját témájához ért, nemhogy komplexen lássa a dolgokat. Czeizelhez nem mentetek el? ő genetikában otthon van.
 
 


Szia!


A nem mozgás, azt jelenti gyakorlatilag az sem tudja mint egy újszülött. Véletlenszerüen néha rángatja a kezét/ lábát, max. a fejét forgatja jobbra-balra, alig tudja tartania fejét ( a lányom 1 naposan jobban tartotta). Már ( szerintem) kezd elmerevedni.
Ö kórházban van, és nem volt és nem is lesz itthon (Oxigén támogatás kell neki és állandó orvosi felügyelet) , igy csak abban a minden másnapi 2 órában vagyunk vele. Az csipöje bal oldala nagyon merev, azt szoktam kicsit tekergetni (de sokszor ha sir mindjárt lila lesz, ezért nem lehet nagyon " macerálni", meg hogy az a 60ml tápszer + a gyógyszerek benn maradjanak.
Igen azt észre vettem, hogy a Mo.-on a saját szakterülete a szent és sérthetetlen, a a komplex bajt nem nézik az orvosok ( ezért volt 2 hónaposan egy felesleges szivmütéte).
Bevallom, eddig nem nagyon mélyedtem a témába, próbáltuk elfogadni a helyzetet, az biztos, hogy nem örökletes, valami miatt véletlenül jött ez igy össze. A genetikus se tudot semmi konkrétumot, csak amit itt a neten találtunk.
Már párszor kimondták rá hogy itt a vége, de még mindig velünk van, és kezdünk belefáradni a nagy semmibe, érted ? :-(((((((

Szia!

Nina

Kép

Kép
 
 


Szia!

Azt elfelejtettem, szerintem Te tudnál válaszolni.
Az elöbb leirtam, hogy hogy nem mozog, szerinted ez lehet rossz hatással az emésztésére? pl. szorulás vagy lehet egyéb következménye.

Köszi!

Szia!

Nina

Kép

Kép
 
 


mondanám, hogy értem, de, amíg vki nem kerül ilyen helyzetbe, addig úgysem tudhatja, milyen ez.
hülye kérdés, tudom, de megismer titeket, kötődik hozzátok?

a nem mozgás persze önmagában is lassítja az emésztést, de az is lehet, hogy az emésztésben résztvevő szervek izmainak a tónusa sem megfelelő, így lelassulhat akár az emésztés kezdeti szakasza, akár az, ahogy a belekből távozik.
na, meg 60 ml tápszer nem akkora mennyiség, lehet, hogy mire felhasználja a szervezet működéséhez szükséges energiát, már alig marad salakanyag. ez utóbbi persze csak logikázás, nem biztos, hogy így is működik. a pluszban kapott gyógyszerek közül is lehet olyan, ami megfogja.
a tápszer típusán nem próbáltatok változtatni? hátha más összetétel mellett jobban működnének a belek. amúgy a babamasszázsból csinálhatod, hogy a hasát óramutató járásával megegyezően simogatod, ebben az irányban tekerednek a belek is, így talán rásegíthetsz a folyamatra.
sok erőt kívánok nektek!
meg persze, ha olyan kérdésed van, ami az "én asztalom", akkor szólj!
 
 


Szia!

Egyáltalán nem ismer meg senkit és nincs kapcsolat/ kötödése senkihez. Nem is néz ránk. Néz, de látszik a szemében hogy elnéz melletünk vagy csak átsiklik a tekintete.
"szeret" kézben lenni, de gondolom azért mert meleget ad és más testhelyzet az állandó fekvéshez, vagy mert egyszerüen böfi van benne és úgy könnyeb böfizni. de hogy ki veszi fel az tök mindegy neki. Azért persze ha benn vagyunk végig dajkáljuk és szerencsére a növérkék is sokat dajkálják.
Változtattak sokszor tápszert, de semmi változás. Masszírozni is szokták a hasiját és végül néha szélcsövezni kell, azzal is nehezen megy neki néha.

Nagyon köszönöm az eddigi segitséged!

Nina

Kép

Kép
 
 


Kedves Nina,

az en gyermekem is WHS-sel született, szívsen felvennem Veletek a kapcsolatot.

Fancsikó
 


Kedves Lányok!

A Babanet szerkesztősége szeretettel várja a Látogatók történeteit a gyerekvárásról, családtervezésről, gyereknevelésről, szülésről, egészségügyről, családról, óvodáról, iskoláról, munkáról. Ha van olyan történeted, amely kacagtató vagy megható, megindító, elgondolkoztató vagy felháborító, esetleg reményt vagy megoldást adhat másoknak, ne habozzatok, hanem ragadjatok billentyűzetet és a kész írást küldjétek ide: szerkeszto@babanet.hu.

A történetek bekerülnek a Babanet Te Történeted rovatába, illetve a főoldalon is láthatók lesznek.

Üdv:

Dia
dia
Budapest
 
 
 


Sziasztok!

Február 28-án Budapesten a Mezögazdasági Muzeumban rendezik meg a Ritka Betegségek Világnapját. A részletes programról a www.rirosz.hu honlapon lehet.

Az iwiwen is müködik egy Rirosz klub, ajánlom figyelmetekbe.

Minél többen menjünk el a Ritka Beteségek Világnapjára!

Üdvözlettel: Anna
 
 

Hozzászólás írásához be kell jelentkezned!

Vissza: Gyermekek - betegségek, gondok

Jegyzetfüzet:

 

XTrefl