Kérdés:
Elsõ gyerekünket várjuk, 21. hétben vagyok. Immár kétszer estem túl az AFP vizsgálaton, amelynek eredménye alacsony lett. Orvosom nem javasolta a magzatvízbõl történõ további vizsgálatot, azonban elmondta, hogy koromhoz képest nagyobb esélyem van mongoloid gyermekre. Továbbá jelezte, hogy az eredmények - bármelyik vizsgálatot végezzük is el - nem megbízhatóak, így semmit sem lehet soha kizárni...
Az ultrahang mit mutat ki ebbõl a szempontból?

Válasz:
Az AFP vizsgálat egy szûrõ vizsgálat, amely akkor is jelzés értékû, ha magas, illetve akkor is, ha alacsony eredményt ad. (A Down kór szempontjából az utóbbi lényeges).
Az alacsony AFP értékek, amit Önnél mértek valóban nagyobb kockázatot jelentenek a Down szindróma vonatkozásában. Kérdés, hogy mi legyen a továbblépés? Az ultrahang vizsgálat a Down kórban gyakoribb rendellenességekre (szív, bél, stb.) deríthet fényt, ha ilyen eltéréseket nem észleltek, akkor már kisebb a születési kockázat. Azt javasolnám, hogy a kromoszóma vizsgálat szükségességének eldöntésében hagyatkozzék a genetikai tanácsadó centrum véleményére, ezen a téren az ott dolgozóknak van a legnagyobb tapasztalata. A döntés kockázata sajnos az Öné. 
Azt viszont nem mondanám, hogy az  esetleges genetikai vizsgálat nem megbízható, a kromoszóma vizsgálat a Down-kórt gyakorlatilag közel 100%-ban képes kiszûrni.

Dr. Ács Nándor