Kérdés:
35 év felett pontosan milyen vizsgálatokra van szükség és ezek hogyan történnek, valamint milyen kockázattal járhat a késõi terhesség, szülés stb., mire kell oda figyelni? Már van egy 12 éves kislányom, de szeretnék meg egy gyermeket vállalni.

Válasz:
35 év felett (a határ természetesen önkényesen meghúzott és nem a 'születésnaptól' számít) a nagyszámok törvénye szerint (!) növekszik bizonyos genetikai jellegû fejlõdési rendellenességek elõfordulása. Ezek közül a legismertebb talán a Down kór, amely mongoloid idiotizmusnak is hívnak.
Ezen betegségek a kromoszómáknak nevezett örökítõ anyag-elemek vizsgálattal kimutatható rendellenességén alapulnak, a Down kór esetében például a 21-es kromoszómából kettõ helyett három van a sejtben.
A vizsgálatot - amelyet minden esetben részletes ultrahang vizsgálatok elõznek meg - vagy magzatboholyból a 8-12. héten, vagy a 16. hét körül magzatvízbõl végzik. Mindkettõnél a vetélés kockázata gyakorlott intézmény esetén (és ma már elmondható, hogy ahol végzik, ott kivétel nélkül nagy rutinjuk van benne) 1-2 ezrelék szintjén van. Az általam gondozott terhesek közül három év alatt nem találkoztam a vizsgálatnak tulajdonítható vetéléssel (rendelõnk terhes forgalmához kb. évi 1300 szülés kapcsolódik).
A teljes õszinteség jegyében persze el kell mondanom, hogy nemcsak ebben az életkorban, de bármikor igaz az a korlátozás, hogy a méhen belüli diagnosztikus lehetõségeinknek megvannak a pontosan körülhatárolt korlátai.
Magyarul: vannak olyan - szerencsére általában kisebb jelentõségû - rendellenességek, amely a terhesség alatti diagnosztika számára észrevehetetlenek maradnak. Bármely életkorban. A durva (tehát az élettel össze nem egyeztethetõ vagy súlyos fogyatékosságot jelentõ) rendellenességek túlnyomó többsége azonban ma már felismerhetõ. Mindennek a kulcsa a jól mûködõ terhesgondozás.

Dr. Nagy László