Hogyan vizsgálják a kromoszóma rendellenességeket a várandósság alatt?
A babavárás egy nő életében talán az egyik legszebb időszak, minden izgalom és aggódás ellenére. Vajon minden rendben van? Egészséges a magzat? Megfelelő ütemben fejlődik a kicsi? A kérdések megválaszolása érdekében a kilenc hónap alatt ultrahang- és szűrővizsgálatok sora vár a kismamákra. Nézzük, hogy milyen modern diagnosztikai eljárások érhetők már el hazánkban is, amelyek az egyik leggyakoribb kromoszóma rendellenesség, a Down-kór magzati szűrésére szolgálnak.
A modern ultrahangos és biokémiai szűrővizsgálatoknak köszönhetően ma már a várandósság elején választ kaphatnak a kismamák az őket foglalkoztató egyik legrettegettebb kérdésre: egészséges-e a magzat? A legtöbb leendő anyuka a fejlődési rendellenességek miatt izgul, amelyek közül az egyik leggyakrabban előforduló a Down-szindróma. Ez a veleszületett kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszóma többlete miatt jön létre, értelmi fogyatékossággal jár, illetve különböző testi rendellenességekkel is társulhat. A modern és innovatív szűrővizsgálatoknak köszönhetően azonban már a legtöbb esetben a várandósság elején fény derül erre a problémára.
„A várandósság 12. hete környékén végezzük el a kötelező, első genetikai ultrahangvizsgálatot, amelynek során megmérjük a magzati tarkóredő-vastagságot, megnézzük, hogy kifejlődött-e az orrcsont és egyéb más tényezőket, amik a rendellenességek esetleges előfordulására utalhatnak” – mondta el Dr. Tidrenczel Zsolt, a Czeizel Intézet szülész-genetikusa, aki hozzátette, hogy a kötelező ultrahangvizsgálatok mellett más, korszerű vizsgálati módszerek is léteznek.
„Rendelkezésünkre áll egy olyan komplex szűrővizsgálati módszer, amivel az ultrahanggal mért jelek mellett az anyai vérben végezhető biokémiai vizsgálattal jó találati aránnyal tudjuk szűrni a Down-szindróma jelenlétét. A Kombinált-teszt során az ultrahangvizsgálat bizonyos értékei és az anyától vett vérminta alapján kockázatelemzést készítünk. 1:250 vagy a felett magas kockázatnak minősítjük az eredményt. A Kombinált-teszt segítségével a Down-kórral érintett terhességek több mint 90 százalékát ki tudjuk szűrni, de viszonylag sok az álpozitív eredmény” – tette hozzá a szakember. Van azonban egy olyan új módszer, amellyel az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatával, közvetlenül a rendellenesség oka, vagyis a kromoszóma-hiba vizsgálható.
„A ma már Magyarországon is elérhető legmodernebb PrenaTest® olyan egyedülálló technológiát alkalmaz, amely jelentős költségcsökkentés mellett, vetélési kockázat nélkül, anyai vérvétel segítségével, 99 százalékos megbízhatósággal képes kiszűrni a Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. Az eljárás során a méhlepényből az anyai vérbe jutó, a magzat genetikai jellemzőivel megegyező DNS darabokat vizsgáljuk” – magyarázta a szakértő, aki minden aggódó kismamának javasolja, ha teheti, vegye igénybe a kötelezők mellett a legmodernebb szűrővizsgálatokat is önmaga megnyugtatása érdekében.
