2004.02.17 18:43
Szerző: gaia
Sziasztok!
Sajnos vagy inkább szerencsére nem igazán nagy az érdeklődés ez iránt a topik iránt. Azért leírom az én esetemet is. De az aki biztos benne, hogy a beteg babát is megtartaná, lélegezzen fel, mert neki nem kell ilyen őrületet végigcsinálnia, hiszen neki mindegy, bármilyen eredményt is kap.
Magamról:
29 éves kismama vagyok. Diplomás, józan életű, genetikai problémáktól mentes családból. A férjem is 29 éves. Most várjuk a második babunkat.
Előző terhesség:
Első gyermekem egészséges kislány, 0,95MoM Afp értékkel és 1,7 mm-es tarkóredővel.
Jelenlegi terhesség:
Most 19 hetes és négy napos kismama vagyok. A babu az első hónapban megfogant, a kimaradt menses környéki enyhe barnásozástól eltekintve (a nőgyógyászok szerint gyakori probléma-"tisztul a méh") semmilyen problémánk nem volt. Az Elevit nevű vitamint szedem.
Szűrővizsgálatok:
A 11.héten hüvelyi UH-val a B UH vizsgáló kategóriával rendelkező nőgyógyászom 1 mm-es nyakiredőt mért. Ez állítólag teljesen normális. Ő azt mondta, ez általában jelzi a genetikai rendellenességet. Megnyugodtam.
A 16 hét végén levett Afp 0,48MoM lett. Sírógörcsöt kaptam.
A négy nap múlva (17 hetesen) megismételt vizsgálat 0,56MoM értéket mutatott. Hol sírtam, hol a hajamat téptem, hogy most mi lesz. Mindenki megnyugtatott, az Afp egy fölösleges dolog, sok a téves pozitív eredmény, beszüntetik, nyugaton nem csinálják, a nyaki redő a lényeges...stb. Csináltam két nap alatt egy 8000ft-os internetszámlát, de hol megnyugodtam az olvasottak hallatán, hol kétségbeestem attól függően, amit olvastam.
A 18 hetes genetikai UH-n semmi kóros eltérést nem talált a B UH vizsgáló kategóriával rendelkező nőgyógyászom. BPD 45mm, FOD: 54mm, FL 26mm. Közölte, hogy azért el kell küldenie a SOTEI genetikai tanácsadójába, hogy ott is közöljék velem, hogy az Afp önmagában nem jelent semmit, hogy az ő betegei között minden héten van 2-3 alacsony Afp-vel, és nem született egy beteg baba sem és nem kellett e miatt szülést sem beindítania. Sajnos úgy éreztem, az őrület határán vagyok, semmihez nincs kedvem, még a kislányomat sem tudom ellátni rendesen, csak ezen jár az eszem egész nap. Fájdogálni kezdett a hasam, hányingerem van...
A 18 héten - a családom látva azt, hogy a bedilizés és a depresszió határán vagyok,finanszirozta - saját költségen (40eFt) elvégeztettük a 4 markeres vérvizsgálatot Londonban a Dr.Czeizel Endre nevével fémjelzett genetikai tanácsadó révén.
Részletesen elmagyaráztak mindent,adtak egy nyomtatott ismertető szakanyagot,közölték, hogy 100%-osan csak a magzatvízvétel ad a genetikai rendellenességekről számszerű információt. Ők a nyaki redő és a négy vérből vizsgált marker alapján egy olyan viszonyszámot tudnak megadni, ami a Down-kórt kb.94%-os valószínűséggel fel tudják ismerni.Ha ez a viszonyszám 1:300 vagy annál magasabb, további diagnosztikát javasolnak ők is. Az anyagban például szerepel egy táblázat, ami a "Down-kór kialakulásának kockázata az anyai életkor függvényében" címet viseli. E szerint egy 24 éves anyának csak a korát figyelembe véve 1:1500-hoz hogy Down kóros babája lesz. 29 évesen 1:1000-hez, 36 évesen 1:310-hez, 40 évesen 1:110-hez és 50 évesen 1:6-hoz.
Az eredmények két nap múlva a következők lettek:
AFP: 16,20lu/ml 0,51MoM (0,84 alatt a kockázat nő )
inhibin: 121.10pg/ml 0,86MoM (1,6 felett a kockázat nő)
ösztriol: 5,84nmol/l 1,12MoM (0,84 alatt a kockázat nő
BhCG: 5,98ng/ml 0,72MoM (1,3 felett a kockázat nő)
Az elemzés alapján nekem 1:1900 az esélyem arra, hogy Down-beteg lesz a babám. Gratuláltak telefonon, hogy ez nagyon jó, semmi problémám nem lesz.
Megörültem, de nem nyugodtam meg.Elhatároztam, hogy ezt mindenképpen viszem a SOTEI genetikai tanácsadására, hiszen a több paraméter biztosan segít nekik a döntésben, hogy kell-e magzatvízvétel vagy nem. Sőt hallottam olyat is, hogy valakinek a jó AFP mellé rossz BhCG eredmény társult, s e miatt kellett egy tortúrát végigjárnia. Sajnos a mi orvosunk a BhcG-t nem kéri a vérvizsgálatkor.
19 hetesen és 4 naposan elmentem a SOTE genetikai tanácsadására. Itt végigvártam a soromat, 11-re kellett mennem, adatfelvétel-UH-tanácsadás után, mindenhol sort várva 14.30-ra végeztem.
Az UH orvos A UH vizsgáló kategóriával rendelkező , semmilyen durva eltérést nem talált. A bal kamrában hyperechogén papilláris izmot tüntetett fel.
BPD:46mm, OFD:57mm, FL:33mm, HC163mm
A tanácsadáson megtudtam, hogy ez a hyperechogén papilláris izom nem szívrendellenesség, lehet, hogy eltűnik, ez önmagában nem ad aggodalomra okot, ez kezelést sem most sem a baba születése után nem igényel, ha 24 éves lennék jó Afp-vel, nem foglalkoznának vele. Így azonban ajánlják a magzatvízvételt. Az amnio vetélési valószínűsége 1:200-hoz. Szerintük, nekem nagyobb az esélyem arra, hogy gond van.
Megmutattam a Londoni eredményt, de nem igazán foglalkoztak vele. A genetikus azt mondta, neki a korom, az Afp és az UH alapján kell döntenie. A 29 év már emeli a kockázatot, a rossz AFP szintén, az UH pedig utalhat arra, hogy ez a megvastagodott izom (ami nem kóros)genetikai rendellenességhez társult. TEHÁT A KOR ÉS AZ AFP IGEN IS SZÁMÍT. Beleegyeztem a vizsgálatba, szerdán megyek amniora.
Remélem a Jóisten megsegít és nem következik be az , amitől rettegek.
Végül csak annyit, hogy az őrület határán vagyok, úgy érzem, soha nem leszek már normális, nyugodt anyuka.
Szívesen veszem bárki hozzászólását, tapasztalatát, hasonló eseteket.
Gaia