Új teóriák a Down-szindrómáról
Egészen új megvilágításba helyezhetik a Down-szindrómát a legújabb kutatások, és a kezelésben is előrelépéseket tehetnek a jövőben.
Kutatók egy csoportja szerint ugyanis a betegségben szenvedő páciensek agyából csupán néhány létfontosságú fehérje hiányzik – a korábbi állásponttal ellentétben, miszerint gének és fehérjék számos csoportjának hiánya okozza a tüneteket.
A tudósok megfigyelték, hogy az emberek és a kísérleti egerek agyában is nagyon alacsony egy olyan speciális fehérje szintje, amely az egészséges emberek esetében jóval nagyobb arányban van jelen. Ezután kipróbáltak egy lehetséges gyógymódot is: egy kísérleti gyógyszerrel sikerült normalizálni a protein szintjét az egerekben.
Terry Elton professzor szerint a kezelés azért forradalmi jelentőségű, mert eddig egy másik fehérje túltermelődését próbálták megakadályozni – írja az Orientpress. Bár a gyógyszert sikeresen alkalmazták, azt is hozzátette, hogy a már kialakult patológiás elváltozásokat ezzel a módszerrel sem lehet megszüntetni.
A Down-szindróma 650-800 újszülött közül egynél jelentkezik. A tünetek között szerepelnek a kognitív problémák, a koordinációs készségben megfigyelhető zavarok és a visszamaradott nyelvi fejlődés. Sokan közülük kongenitális szívbetegségekkel születnek, amelyek később komoly problémákat okoznak.
