A Down kór szűrése:

Ebben az esetben nagyon konkrét választ tudok adni: A kromoszóma eltérések vizsgálatára (tehát pl. 36 éves kor felett a Down syndroma, stb. kizárására) a genetikai vizsgálat ad megbízható eredményt, ennek biztonsága közel 100 %-os. Minden más módszer segíthet, de önmagában nem ad biztonságot.
Dr. Ács Nándor


2001.08.10

A bétaHCG meghatározás ma nagyon DIVATOS! Angliában AFp-vel együtt ezzel kísérlik meg szűrni pl. a Down kórt. Tudni kell azonban, hogy ezek legfeljebb statisztikai valószínűségeket jelezhetnek. A nagy számok szerint ez bejön, akinek nem, annak viszont a baj 100 %.
Az AFP 0,7 az alsó normális határ, első terhességben, fiatal korban rendszerint semmit nem jelent. A bHCG 1,0 Momk a normál tartományt jelenti.
Dr. Nagy László

A Down-kór szűrésére ma már többféle módszerrel rendelkezünk, bár az hozzá kell tennem, hogy sajnos egyik sem tökéletes. A terhesség 12. hete körül meg kell mérni a magzat tarkótáji redőjét, ha ez 4-5 milliméternél nagyobb, az felveti a betegség gyanúját. A 16. héten vett AFP, illetve béta hCG vizsgálat is utalhat a Down syndróma gyanújára. Igazán pontos eredményt
csak a genetikai vizsgálat adhat, de ezt csak indokolt esetben végezzük el.
Anyósa öccsének Down-kórja az Önök magzatának kockázatára semmilyen befolyással nincs.
Dr. Ács Nándor

Az Ön által kérdezett NT érték a tarkótáji folyadékgyülem vastagságát jelenti. A nyaki redő mérése általában a 10-12. héten történik. Természetesen ez is egy szűrő módszer, tehát 100%-os biztonsággal nem tud kiszűrni semmilyen  genetikai rendellenességet. Mérésének az adja a jelentőségét, hogy az NT érték pl. Down szindrómás, vagy más kromoszóma rendellenességgel fejlődő magzat esetén magasabb. Pontos értéket azért nehéz most megadnom, mert ebben még nem egységes a nemzetközi szakirodalom álláspontja, és a legkorrektebb nem is milliméterben, hanem MoM-ben megadni ezt az értéket is, mint az AFP-t. Általában 4-5 mm felett már mindenképpen fel kell vetni a rendellenesség fokozott kockázatának esélyét, és a megfelelő további vizsgálatokat el kell végezni.
Elvégzéséhez egyáltalán nem szükséges a 3D technika, és nagyon remélem, hogy a vizsgálat minden kórházban a kötelező kivizsgálás része
Dr. Ács Nándor

Az AFP vizsgálat egy szűrő vizsgálat, amely akkor is jelzés értékű, ha magas, illetve akkor is, ha alacsony eredményt ad. (A Down kór szempontjából az utóbbi lényeges).
Az alacsony AFP értékek, amit Önnél mértek valóban nagyobb kockázatot jelentenek a Down szindróma vonatkozásában. Kérdés, hogy mi legyen a továbblépés? Az ultrahang vizsgálat a Down kórban gyakoribb rendellenességekre (szív, bél, stb.) deríthet fényt, ha ilyen eltéréseket nem észleltek, akkor már kisebb a születési kockázat. Azt javasolnám, hogy a kromoszóma vizsgálat szükségességének eldöntésében hagyatkozzék a genetikai tanácsadó centrum véleményére, ezen a téren az ott dolgozóknak van a legnagyobb tapasztalata. A döntés kockázata sajnos az Öné. 
Azt viszont nem mondanám, hogy az  esetleges genetikai vizsgálat nem megbízható, a kromoszóma vizsgálat a Down-kórt gyakorlatilag közel 100%-ban képes kiszűrni.
Dr. Ács Nándor

A chorion mintavétel ultrahang vezérlettel a hüvelyen át történik, a lényege, hogy a petezsák és környezete sejtjeibol piciny mintát vegyek. Ez néhány tizedgrammnyi és a szokásos nőgyógyászati vizsgálat jelentette megterhelésen túl csak pár perces türelmet igényel.
Dr. Nagy László

A Down kór diagnózisa biztonsággal genetikai (magzatvíz, vagy chorion-boholy mintavétel révén) diagnosztizálható méhen belül. Az ultrahang vizsgálat kb. egy tucat gyanújel alapján tudja felállítani ezen invazív beavatkozások javallatát. Ezek időbeni felismerhetősége függ a terhesség korától, a vizsgáló gyakorlatától, az ultrahang készülék felbontó képességétől.  A hüvelyi ultrahang ezen utóbbi paraméter ( a felbontóképesség) tekintetében előzi a hagyományos hasi ultrahangot. Ugyanakkor testileg-lelkileg nagyobb terhelés, mint a Válasz:hagyományosVálasz: hasi ultrahang, ezért rutinszerű alkalmazása ellen éppen a kismamák élnek ellenvetéssel a legtöbb esetben. A nyaki redő mérése valóban adekvát módszer a gyanújelek megállapítására: ez korrekt készülék és gyakorlott vizsgáló esetén a 12. héten  adott.
Az AFP a hiedelemmel ellentétben nem kórjelző.
Dr. Nagy László