Kérdések-válaszok
-páromat Gilbert-kórral diagnosztizálták, mennyi a valószínűsége, hogy a születendő gyermek ezt örökölve születik meg?
-mennyire veszélyes ez a születendő gyermek számára, ugyanis egy könyvben azt olvastam, hogy születés után a csecsemő, amennyiben szervezetében túlzottan felhalmozódik a bilirubin, akár agykárododás is kialakulhat, ez valóban igaz?
-kifejlődhet ebből a kórból a későbbiekben valamilyen a máj ill. más szervek károsodásával kapcsolatos betegség?
Válasz
A Gilbert kór családi halmozódást mutató, ártalmatlan, egy bizonyos epefesték-frakciónak a vérben történő felszaporodásával, ennek következtében pedig sárgasággal járó betegség/állapot.
Általában fiatal felnőttkorban kerül felismerésre, sokszor véletlen, egyéb okból készült laboratóriumi vizsgálat deríti fel, illetve ekkor észlelhető az általa okozott sárgaság.
Lényege az epefestéknek a szervezetben történő átalakításával kapcsolatos enzimatikus zavar. Az indirekt bilirubin frakció felszaporodásával jár, a máj egyéb működése azonban megtartott, májfunkciós zavar nem észlelhető.
Az esetek egy részében bizonytalan hasi fájdalom, kellemetlen érzés társulhat hozzá.
Az újszülöttkori sárgaságban ez nem szokott szerepet játszani. Akkor is az indirekt bilirubin frakció szaporodik fel, de az más mechanizmusok talaján. Valóban, ha ezt nem kezelik, okozhat károsodást, de hangsúlyozom, a Gilbert ebben a kórban nem tekinthető kóroki tényezőnek.
Dr. Péter György