Találatok az „a-down-kor-szurese” kifejezésre:
Kérdés:
Ebben az esetben nagyon konkrét választ tudok adni: A kromoszóma eltérések vizsgálatára (tehát pl. 36 éves kor felett a Down syndroma, stb. kizárására) a genetikai vizsgálat ad megbízható eredményt, ennek biztonsága közel 100 %-os. Minden más módszer segíthet, de önmagában nem ad biztonságot.
Kérdés:
A bétaHCG meghatározás ma nagyon DIVATOS! Angliában AFp-vel együtt ezzel kísérlik meg szűrni pl. a Down kórt. Tudni kell azonban, hogy ezek legfeljebb statisztikai valószínűségeket jelezhetnek. A nagy számok szerint ez bejön, akinek nem, annak viszont a baj 100 %. Az AFP 0,7 az alsó normális határ, első terhességben, fiatal korban rendszerint semmit nem jelent. A bHCG 1,0 Momk a normál tartományt jelenti.
Kérdés:
A Down-kór szűrésére ma már többféle módszerrel rendelkezünk, bár az hozzá kell tennem, hogy sajnos egyik sem tökéletes. A terhesség 12. hete körül meg kell mérni a magzat tarkótáji redőjét, ha ez 4-5 milliméternél nagyobb, az felveti a betegség gyanúját. A 16. héten vett AFP, illetve béta hCG vizsgálat is utalhat a Down syndróma gyanújára. Igazán pontos eredményt csak a genetikai vizsgálat adhat, de ezt csak indokolt esetben végezzük el. Anyósa öccsének Down-kórja az Önök magzatának kockázatára semmilyen befolyással nincs.
Kérdés:
Az Ön által kérdezett NT érték a tarkótáji folyadékgyülem vastagságát jelenti. A nyaki redő mérése általában a 10-12. héten történik. Természetesen ez is egy szűrő módszer, tehát 100%-os biztonsággal nem tud kiszűrni semmilyen genetikai rendellenességet. Mérésének az adja a jelentőségét, hogy az NT érték pl. Down szindrómás, vagy más kromoszóma rendellenességgel fejlődő magzat esetén magasabb. Pontos értéket azért nehéz most megadnom, mert ebben még nem egységes a nemzetközi szakirodalom álláspontja, és a legkorrektebb nem is milliméterben, hanem MoM-ben megadni ezt az értéket is, mint az AFP-t. Általában 4-5 mm felett már mindenképpen fel kell vetni a rendellenesség fokozott kockázatának esélyét, és a megfelelő további vizsgálatokat el kell végezni. Elvégzéséhez egyáltalán nem szükséges a 3D technika, és nagyon remélem, hogy a vizsgálat minden kórházban a kötelező kivizsgálás része
Kérdés:
Az ultrahang mit mutat ki ebből a szempontból?
Az AFP vizsgálat egy szűrő vizsgálat, amely akkor is jelzés értékű, ha magas, illetve akkor is, ha alacsony eredményt ad. (A Down kór szempontjából az utóbbi lényeges). Az alacsony AFP értékek, amit Önnél mértek valóban nagyobb kockázatot jelentenek a Down szindróma vonatkozásában. Kérdés, hogy mi legyen a továbblépés? Az ultrahang vizsgálat a Down kórban gyakoribb rendellenességekre (szív, bél, stb.) deríthet fényt, ha ilyen eltéréseket nem észleltek, akkor már kisebb a születési kockázat. Azt javasolnám, hogy a kromoszóma vizsgálat szükségességének eldöntésében hagyatkozzék a genetikai tanácsadó centrum véleményére, ezen a téren az ott dolgozóknak van a legnagyobb tapasztalata. A döntés kockázata sajnos az Öné. Azt viszont nem mondanám, hogy az esetleges genetikai vizsgálat nem megbízható, a kromoszóma vizsgálat a Down-kórt gyakorlatilag közel 100%-ban képes kiszűrni.
Kérdés:
A chorion mintavétel ultrahang vezérlettel a hüvelyen át történik, a lényege, hogy a petezsák és környezete sejtjeibol piciny mintát vegyek. Ez néhány tizedgrammnyi és a szokásos nőgyógyászati vizsgálat jelentette megterhelésen túl csak pár perces türelmet igényel.
Kérdés:
A Down kór diagnózisa biztonsággal genetikai (magzatvíz, vagy chorion-boholy mintavétel révén) diagnosztizálható méhen belül. Az ultrahang vizsgálat kb. egy tucat gyanújel alapján tudja felállítani ezen invazív beavatkozások javallatát. Ezek időbeni felismerhetősége függ a terhesség korától, a vizsgáló gyakorlatától, az ultrahang készülék felbontó képességétől. A hüvelyi ultrahang ezen utóbbi paraméter ( a felbontóképesség) tekintetében előzi a hagyományos hasi ultrahangot. Ugyanakkor testileg-lelkileg nagyobb terhelés, mint a Válasz:hagyományosVálasz: hasi ultrahang, ezért rutinszerű alkalmazása ellen éppen a kismamák élnek ellenvetéssel a legtöbb esetben. A nyaki redő mérése valóban adekvát módszer a gyanújelek megállapítására: ez korrekt készülék és gyakorlott vizsgáló esetén a 12. héten adott. Az AFP a hiedelemmel ellentétben nem kórjelző.
Terhesnapló 3. – Bármi lesz is a lába között
Kezdem ott, hogy este 18:36 van, és még bent vagyok az irodám magányában. Akinek volt esze, az már réges-régen hazahúzott, de nekem legalább annál ideálisabb a környezet a 87 füles excel táblázatokban történő elmélyülésre. Azért nem szeretném sajnáltatni magam, mert az a helyzet, hogy bár rengeteg így év elején a munkám, viszont többnyire olyan feladataim vannak, amivel örömmel foglalkozom. Szemvillanás alatt telt el a mai nap, most meg rohanhatok, hogy hazaérjek fürdetésre.
